LIBIK BARAKOHAR

Než se rozhodnete .....

Úvodem Dědičná onemocnění plemene
Cystinurie Hyperkeratoza Pick-out .....
Cystinurie
Cystinurie
je vrozená vada, která se projevuje tvorbou močových a ledvinových kamenů. Z dědičných vad, které postihují irské teriéry, je nejhorší a život ohrožující. Kromě irských teriérů postihuje ještě celou řadu dalších plemen  (novofoundlandský pes, labrador, deerhound, mastiff, basset. anglický buldog, čivava, jorkšírský teriér a řadu dalších) i člověka. U lidí a newfoundlandů je cystinurie kodována jednodušše  jako recesivní mutace genu pro transportní protein  rBAT (renal  Basic Amino acid Transporter), který odpovídá za transport aminokyselin a i u ostatních plemen se předpokládá, že vada je způsobena jedním recesivním genem. Zdá se ale, že přes identické projevy u všech zmíněných plemen nejde o mutaci stejného genu, protože genový marker, který byl nalezen pro plemeno newfoundland, nelze použít pro ostatní plemena.
Onemocnění je způsobeno poruchou transportu některých aminokyselin, především cysteinu, ale také ornitinu, lysinu nebo argininu. Za normálních okolností jsou v ledvinách tyto aminokyseliny zpětně absorbovány  z moči. Zatímco u zdravých zvířat dochází ke zpětnému vstřebání přibližně 97% cysteinu, u nemocných zvířat koncentrace této rozpustné aminokyseliny postupně stoupá. Následkem vyšší koncentrace a díky relativní nestabilitě molekuly, cystein (mol. hmotnost 121.16) z roztoku vypadavá a formuje nerozpustné krystaly cystinu (mol. hmotnost 240.30; někdy je označovan také jako dicystein):
Cystin se postupně ukládá v močových cestách a vytváří útvary (urolity), které v určitých místech brání volnému odchodu moči a které kromě bolestivých stavů v konečném důsledku mohou způsobit kompletní blokádu močových cest. Infekce a záněty jsou až následnou komplikací. Díky anatomickým rozdílům ve stavbě močového ústrojí se projevuje výrazněji a dřív u samců a  ještě v roce 1994 uváděl veterinární manuál firmy Merck, že vada je vázána na samčí pohlaví. Dnes  je potvrzeno, že cystinurie  postihuje jak samce, tak samice. Přibližně 95% kamenů, které jsou analyzovány, ale pochází od samců.

Co může zajímat majitele....
První příznaky se mohou objevit poměrně brzy (popsány jsou i případy půlročních zvířat) a záleží na stupni postižení, na pohlaví štěněte, na stravě atd. V okamžiku, kdy majitel začne pozorovat u svého psa časté močení, potíže a bolestivost při močení,  krev v moči, zápach moči po sirných sloučeninách, bolestivost v oblasti ledvin nebo ledvinové koliky, je na místě cílené vyšetření na cystinurii. Ze zkušenosti vím, že díky malému rozšíření irských teriérů mají veterináři většinou mlhavou představu o dědičném zatížení plemene. Stanovení špatné diagnozy a nevhodná léčba jsou jen logickým důsledkem. Týká se to i cystinurie, která je z dědičných vad jediná, která přímo ohrožuje život zvířat a kterou, jako žádné dědičné onemocnění, nelze vyléčit.
Diagnostika spočívá v kvantitativním stanovení hladiny cysteinu nebo cystinu ve vzorku odebrané moči. Za hranici rozpustnosti v moči s normálním (tj. kyselým pH) je považována hodnota kolem 300 mg/l. Hodnoty nad tuto hranici velmi spolehlivě ukazují na postižení cystinurií a je jen otázkou času, kdy se první vážnější příznaky objeví. Laboratorní výsledky jsou zpravidla uváděny v molárních koncentracích. Podle zkušenosti německých chovatelů lze za zdravá považovat zvířata s výsledkem do 179 nmol, v rozmezí 180-300 nmol jde o zvýšené riziko, nad 300 nmol se jedná o nemocné zvíře. Vyšetření je třeba opakovat, protože koncentrace do jisté míry závisí na momentálním stavu organizmu.  V kombinaci s dostatečným příjmem tekutin se může zvýšit hranice nasycenosti v alkalickém prostředí až na dvojnásobek (tj. 600 mg/l) a cystin začne z roztoku vypadávat později. U těžkých postižení, kdy jsou dokumentovány hodnoty i nad 2000 mg/l však ani tato opatření nejsou dostatečná. Vhodnou doživotní medikací lze projevy onemocnění  minimalizovat a zvíře udržet po určitou dobu v relativně dobrém stavu. Bohužel, pro majitele jde o velmi nákladnou záležitost. Klasická léčba je založena na podávání látek, které s cysteinem vytvářejí disulfidické sloučeniny rozpustnější než cystin. Nezbytnou součástí péče je úprava diety: snížení obsahu masa v krmné dávce, zvýšení obsahu vody a podávání látek alkalizujících moč na pH 7.5 (citrát draselný, alternativně jedlá soda). Většina medikamentů ale má nežádoucí vedlejší účinky a s nutností alkalizace moči se objevují tendence k zánětům močových cest atd.  Chirurgické odstranění kamenů  je pouze dočasné řešení a je vhodné pouze při úplném zablokování močových cest.

Co může zajímat chovatele ....

Stejně jako hyperkeratoza se i cystinurie dědí jednodušše:

% zdravých štěňat % přenašečů % nemocných štěňat
zdravý rodič x zdravý rodič 100


zdravý rodič x přenašeč 50
50

přenašeč x přenašeč 25
50
25




Zatímco se obvykle pro recesivní vady uvádějí pouze předcházející tři možnosti, které se mohou v chovu objevit v závislosti na sestavení rodičovského páru, u cystinurie se do chovu může poměrně lehce dostat i nemocné zvíře. Nebezpečí, že se nemocné zvíře uplatní v chovu  je vyšší u fen, u kterých se defekt objevuje výrazně později než u samců. Potom mohou nastat i následující možnosti:




nemocný rodič x zdravý rodič
100

nemocný rodič x přenašeč
50
50
nemocný rodič x nemocný rodič

100

Úroveň současných diagnostických metod neumožňuje rozlišit zdravá zvířata od skrytých přenašečů vady, umožňuje pouze diagnostikovat zvířata už postižená. Vylučování cysteinu se v průběhu dospívání mění a u zdravých zvířat postupně klesá. První referenční hodnoty jsou popsány u štěňat starších tří měsíců, jsou však násobkem normální hodnot dospělých psů. Zvířata starší než tři týdny je možné spolehlivě vyšetřit  a v případě nálezu zvolit vhodnou strategii přinejmenším k tomu, aby se onemocnění projevilo co nejpozději.

Současný laxní přístup k řešení dědičné zátěže je výrazem krátkozrakosti,  neodpovědnosti a bezohlednosti ke zvířatům, k jejich majitelům i k ostatním chovatelům. U cystinurie o to víc, že diagnostika umožňuje odhalit postižené zvíře ještě dřív, než se onemocnění projeví a přenašeče identifikovat cca 3 měsíce po krytí.